Straipsniai

Angelmano sindromas arba 'laimingų lėlių sindromas'

Angelmano sindromas arba 'laimingų lėlių sindromas'

„Angelmano sindromas“ yra neurologinis vystymosi sutrikimas, pasižymintis dideliu vystymosi uždelsimu - intelekto negalia, anksčiau žinomu kaip „laimingo lėlių sindromas“, nes jiems būdingas labai būdingas elgesio fenotipas: jie dažnai šypsosi ir šypsosi , nesvarbu aplinkybių, jie mėgaujasi „plazdėjimu“ mažomis rankomis, dėl motorinių sutrikimų turi staigių judesių, todėl atrodo savotiškai laimingi, paprastai yra bendraujantys, nors dauguma ir netobulina kalbos, tačiau užmezga ryšį: „Tavo priimtina kalba yra stipresnė nei tavo išraiškingos kalbos žinios“.

Turinys

  • 1 Koks yra „Angelmano sindromas“ paplitimas?
  • 2 Kokios yra fizinės savybės?
  • 3 Kada pasireiškia „Angelmano sindromo“ simptomai?
  • 4 Pagrindinė simptomatika
  • 5 Etiologija
  • 6 terapinės galimybės

Koks paplitimas yra „Angelmano sindromas“?

Ši liga pasireiškia maždaug vienam iš 15 tūkstančių žmonių, dėl savo dažnio ji laikoma retu neurogenetiniu sutrikimu; Tačiau svarbu apie tai pranešti, nes jie sudaro apie 500 tūkstančių žmonių pasaulyje: kiekvienas žymi ne tik skaičių, bet ir asmenį mūsų visuomenės, kuri visą gyvenimą turite ypatingų priežiūros poreikių. Įtraukimo klausimais galime pasakyti, kad daugelyje šalių reikėtų peržiūrėti kelis aspektus, įskaitant ir teisinis reikalas juos įsigyti: kiek įmanoma geresnį švietimą ir sveikatą, nes tai yra jų teisė. Žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, tėvai paprastai turi didelių profesijų ... Ir taip pat susirūpinimą keliantys klausimai

„Daugelis iš mūsų kelyje liko vieni. Viena didžiausių mano baimių yra ta, kad mano sveikata, ištekliai ar gyvenimas baigėsi, kad galėčiau toliau rūpintis savo sūnumi: kas jį pamils, o kas juo rūpinsis? “

Kokios yra fizinės savybės?

Apie 80% žmonių, sergančių šia liga, turi: mikrocefaliją, makroglossiją (liežuvio išsiveržimas), turi giliai mėlynos akys (nuskendęs), šviesūs plaukai ir lygi oda; kurie yra veiksniai, susiję su OCA2 genas, nes šis baltymas prisideda prie pigmentacija oda, taip pat akys ir plaukai. Žmonės, sergantys „Angelmano sindromu“, paprastai turi didelę šypseną, nes jiems dažnai yra iškilus smakras ir didelis apatinis žandikaulis, ši savybė vadinama „apatinio žandikaulio prognathija“. Nepaisant šių vaikų „angeliškojo“ aspekto, verta paminėti, kad sindromas yra jo pavadinimo dėka Anglijos gydytojui, kuris jį apibūdino: Harry Angelman (1973).

Paprastai vystosi virškinimo trakto ligos ir vidurių užkietėjimas, todėl svarbu pasirūpinti savo maisto kokybe ir kiekiu, taip pat svoriu, nes geras apetitas yra dar viena tipiška savybė, todėl linkę į antsvorį ir nutukimą. Reikėtų pažymėti, kad dauguma turi hipotoniją ar raumenų silpnumą, taip pat stuburo ar skoliozė, taigi, kai nesirūpinama šėrimo įpročiais ir kiek įmanoma sustiprinama raumenų ir kaulų sistema, pacientai gali patirti rimtų sveikatos komplikacijų, pavyzdžiui, didesnę širdies ir kraujagyslių ligų riziką.

Kada pradeda ryškėti „Angelmano sindromo“ simptomai?

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais tėvai gali pastebėti kaukolės deformaciją, kūdikio galva atrodo trumpesnė, platesnė ir plokštesnė pakaušio lygyje, tai vadinama brachicefalija, kiti matomiausi požymiai pradeda formuotis nuo 6 iki 12 mėnesių, tėvai gali aptikti a galvos augimo sulėtėjimas pirmaisiais gyvenimo metais, taip pat dėl ​​vėlavimo įgyti jų chronologinio amžiaus ir vystymosi stadijos įgūdžius, tokius kaip: čiulpimas, valgymas, nuskaitymas, nuskaitymas ir virpėjimas, jie gali būti svarbūs neurokognityvinio vystymosi „rodikliai“.

Pagrindinė simptomatika

Jie visada turės specialių poreikių, pasiduoti ligai mums nėra išeitis" Sūnaus tėvas su SA

Jų gyvenimo trukmė yra normali, nors ir sudėtinga; Kiti būklės požymiai išryškėja ankstyvoje vaikystėje. Žmonėms, kuriems yra „angelmano sindromas“, reikės palaikykite visą gyvenimą, kad patenkintumėte pagrindinius poreikius, todėl patartina turėti pirminius, antrinius ir reikalingus globėjus, tuo tarpu prie globos prisijungia daugiau žmonių: tėvai ar pirminiai globėjai gali būti šiek tiek tylesni.

Kai kurios šeimos gali mokėti už tokias pagalbos paslaugas ... Vis dėlto patartina, kad pirminiai globėjai plėtotų palaikančius socialinius tinklus savo bendruomenėje: kartais nesavanaudiškos pagalbos gali sulaukti tie, kurių mažiausiai tikimasiTodėl svarbu žinoti apie šias problemas, nes jos jautrina tam tikrą populiaciją:

Visuomenėje užmegzti tinklai gali būti tikra parama, ypač kai jie susipynę per sąžinę ir empatiją.

Angelmanas: kiti sindrominio paveikslo aspektai

Koks yra dažniausiai pasitaikantis elgesys, kurį turi žmonės, sergantys „Angelmano sindromu“? Remiantis Retų ligų informacijos centro (2018) duomenimis, nuo 80 iki 99% žmonių, sergančių Angelmano sindromu, paprastai būna labai drastiškų elgesio pokyčių, jų pasireiškiantys kognityviniai-elgesio sutrikimai atitinka neuropsichiatrinius sutrikimus, kuriuos reikia gydyti ... "Aš nuolat verkiau netikėtai, buvo sunku ar kartais neįmanoma jo pamaitinti, mano širdis tikrai daužėsi".

Pavargęs angelas

Žmonės, sergantys „Angelmano sindromu“, yra „aktyvesni“ nei tipiškas jų amžiaus vaikas, atrodo, turi beveik neišsemiamą energiją, dienos metu paprastai pasireiškia hiperaktyvumas ir sunku išlaikyti dėmesį. "Panašu, kad jie turi bateriją“, Nes nepaisant jų hipermotorinio elgesio ir iššūkių kovo mėnesį dėl ataksijos, matyt, jiems nėra tiek daug poreikio ilsėtis ar miegoti.

Taigi naktys yra didelis iššūkis pacientams ir šeimai, nes jų miego ir žadinimo ciklai yra nenormalūs, žmonėms, sergantiems SA, smegenų žievėje yra nenormalus elektrinis aktyvumas, pasireiškia žiaurūs traukuliai, kurie paprastai atsiranda prieš 3 gyvenimo metus. miego sutrikimai ir kitos komplikacijos, kurias jie patiria kiekvieną dieną, yra sekinančios pacientams ir jų globėjams, nes jiems reikia nuolatinės pagalbos.

Etiologija

Apskritai, tais atvejais, kai yra „Angelmano sindromas“, jūsų šeimos medyje tokios pačios ligos nėra buvę; Ankstyvojo embriono vystymosi metu įvyksta atsitiktiniai genetiniai pokyčiai. Dažniausia etiologija siejama su raiškos problemomis UBE3A, genas, koduojantis ubikvitino ligazė, turinčios įtakos asmens neurologiniam vystymuisi.

Maždaug 65–75% atvejų, kai pasireiškia „Angelmano sindromas“, atsiranda dėl ištrynimas, mažuma atsiranda, kai yra: mutacija, „spausdinimo defektas“ arba vienam vienkartinė distonija, kai dvi chromosomos 15 kopijos paveldimos iš tėvo, o ne po vieną iš kiekvieno tėvo. translokacija arba chromosomų pertvarkymas Jie yra rečiausia priežastis.

Prieš nustatant diagnozę, netgi genetinius, turėtų būti atlikti skirtingi tyrimai. Kartais jie painioja „Angelmano sindromą“ su cerebriniu paralyžiumi  arba su kai kuriais autizmo spektro sutrikimo (ASD) potipiais. Turi būti atliktas labai išsamus vertinimas, vertinimui atlikti yra daugybė instrumentų, jie labai praverčia: „Bayley“ vaiko raidos skalė-III, ikimokyklinės kalbos skalė (PLS-3, ikimokyklinės kalbos skalė) ir VABS testas (Vynmedis Adaptyviojo elgesio skalės) arba Vineland adaptyvaus elgesio skalės.

Terapinės galimybės

Dabartinis gydymas yra sutelktas į simptomų valdymą, daugiausia siekiant juos sumažinti arba, jei įmanoma, palengvinti, ypač tiems, kurie sena pacientą. Todėl reikia kreiptis į keletą disciplinų, joms reikia: genetikų, neurologų, psichiatrų, ankstyvosiose stadijose ir iki paauglystės siūloma pamatyti apmokami psichiatrai, kurios metu pagrindinis dėmesys skiriamas vaikų ir paauglių gydymui. Reikėtų pasitarti su skirtingais specialistais, atsižvelgiant į juos kamuojantį diskomfortą ir reikalaujantį psichofarmakologinio gydymo. Perspektyva keičiasi tobulėjant molekuliniams gydymo metodams; tačiau kol kas nėra pagrindinės molekulinės ligos etiologijos gydymo būdų.

Jiems reikia intensyvaus gydymo, kad būtų lengviau išsiugdyti jų funkcinius įgūdžius, todėl reikalauja psichopedagoginio dėmesio, logoterapeutas ir atlikti ergoterapija. Daugumai vaikų, sergančių „Angelmano sindromu“, patinka vanduo iki susižavėjimo, todėl jie gali dirbti su šiuo elementu terapijoje. Viduje dailės terapija muzikos terapija Garsai, ritmai ir judesiai, sukeliantys vandenį, ir esant jam, suteikia žaismingumo ir netgi gali tapti terapijos laikymosi veiksniu.

Paprastai pasireiškia kai kurie jutimo sutrikimai, tokie kaip „didelis šilumos jautrumas “, todėl jiems gali būti naudinga kineziterapija ir gaivumas vandens pramogos tinkamai prižiūrint atsakingą suaugusįjį. Plaukimas yra labai išbaigtas sportas, padedantis jiems nukreipti visą papildomą energiją, kartu suteikiantis daug naudos jų raumenų ir kaulų sistemai. Reikėtų pažymėti, kad kognityvinė elgesio terapija (CBT) parodė gerus rezultatus, kad padėtų šeimai ir pacientams situacijų, su kuriomis jie susiduria kasdieniame gyvenime, tvarkymas.

Nuorodos

//rarediseases.info.nih.gov/organizations/479
//www.cureangelman.org/
//www.angelman.org/
//bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
//cureangelman.org/
//www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/