Straipsniai

Prader-Willi sindromas (SPW): nepasotinamas apetitas

Prader-Willi sindromas (SPW): nepasotinamas apetitas

Paplitimas antsvoris ir nutukimas jie atspindi epidemijas, kurios sukelia keletą sunkių ligų kaip gretutinę ligą; Nuo 1975 m. Nutukimas pasaulyje išaugo beveik trigubai - iki 2016 m.: „41 mln. Vaikų iki penkerių metų turėjo bet kurią iš šių ligų“ (PSO, 2016 m.), Šiuo metu apskaičiuota, kad šis skaičius didėja vertikaliai, daugelis Prader-Willi sindromo komplikacijų kyla dėl nutukimas. Tačiau pastarasis ne visada susijęs su fizinio aktyvumo ar dietos trūkumu, kaip tai daro PWS.

Turinys

  • 1 Kas yra Prader-Willi sindromas (SPW)?
  • 2 Genetinė įtaka ir Prader-Willi sindromas
  • 3 SPW: laikui bėgant
  • 4 Sindrinė diagrama
  • 5 Diskriminacijos pasekmės
  • 6 Įtrauktis ir Prader-Labhart-Willi sindromas
  • 7 Gydymas

Kas yra Prader-Willi sindromas (SPW)?

SPW yra genetinis sutrikimas Neįprasti tiems, kurie kenčia nuo to, pasireiškia apetitas, kuris atrodo nepasotinamas, ir kyla žalingas apsėstas valgyti beveik visą laiką. Daugeliu atvejų toks elgesys lemia sergamumas nutukimu. Paprastai jie turi fizinių ir pažintinių-elgesio problemų, kurios yra didelis iššūkis tiek jiems, tiek jų prižiūrėtojams. Tai galima nustatyti nuo gimimo, nes žmonės, kurie kenčia nuo to, paprastai yra mažesni nei vidutinis jų amžius. hipotonijataip pat būdingi veido bruožai; yra susijęs su pražanga arba tam tikrų genų, esančių 15 chromosomoje, veikimo trūkumas.

Numatomas Prader-Willi sindromo dažnis yra nuo 1: 15 000 iki 1: 25 000

Žmonės su Prader-Willi sindromas pateikti a nerimas nori valgyti ir jie sugeba padaryti beveik bet ką, kad gautų maisto, būtinas jų poreikis, kartais verčia meluoti ir bandyti manipuliuoti, kad gautų maisto. Jie demonstruoja neįprastą elgesį ieškodami, pavyzdžiui, laikydami jį prievarta ir monopolizuodami visos šeimos maistą šiek tiek neatsargiai, nes paprastai jie turi „besaikis valgymas"Tie, kurie negali nustoti valgyti, gali valgyti net šaldytą maistą, šlamštą ir sugadintą maistą".

Genetinė įtaka ir Prader-Willi sindromas

Tai yra būklė, kurią sukelia vieno ar kelių genų paklaida. Pastebėta, kad dalyvauja OCA2 genas ir snoRNR (SNORD116), turinčios svarbų vaidmenį SPW sindrominėje sistemoje. Kodėl taip atsitinka? Dažniausia priežastis yra ta, kad 15 chromosomos tėvo genuose yra klaida ar defektas; Kitos priežastys, kurios buvo nustatytos, yra tėvystės genų trūkumas toje pačioje chromosomoje. Dėl specifinių tėvų genų aktyvacijos jį sukelia reiškinys, žinomas kaip įspaudas„Arba genetinis įspaudas.

Reikėtų paminėti, kad dėl 15-osios chromosomos gali būti sutrikdytos kai kurios pagumburio funkcijos, jos gali sukelti nepasotinamą alkį, augimą žemiau vidutinio amžiaus vaikų, jų lytinio vystymosi problemas, reguliuoti savo kūno temperatūrą, būsenos sutrikimus. nuotaikos ir miego sutrikimų, be kita ko. Apie 25% SPW atvejų atsiranda dėl to, kad iš 15 motinos paveldimos dvi 15 chromosomos kopijos, o ne po vieną kiekvieno iš tėvų, šis reiškinys vadinamas „Motinos vienatvės disomija“.

SPW: laikui bėgant

Prader-Willi sindromas (PWS) 1887 m. Lagdom-Down aprašė pirmąjį PWS atvejį, sindromo paveikslą pavadindamas „polysarcia“. Po metų (1956 m.) „Prader“ ir kiti bendradarbiai pranešė apie panašius fenotipus turinčius asmenis. Galiausiai 1981 m. Ledbetteris ir jo komanda, nustatę 15-osios chromosomos mikrodelektus (sifilį), yra laikomi pirmuoju žmogaus sindromu, kuriam nustatomas genomo įspaudas, jis taip pat žinomas kaip Praderio-Labharto-Willi sindromas.

Sindrinis paveikslas

Žmonių, kenčiančių nuo šio sindromo, yra įvairių. Simptomai gali pasikeisti per skirtingus tiriamojo vystymosi etapus, pagrindiniai SPW požymiai yra šie:

Bendros Prader-Willi sindromo klinikinės apraiškos

MitybaČiulpia vargingai * maitindama krūtimi.

Hiperfagija ar nepasotinamas apetitas, kuris lemia sunkų nutukimą, dažniausiai nuo 2 metų amžiaus.

Greitas svorio padidėjimas nuo 1 iki 6 metų.

Skeleto ir raumenų sistema

Trumpas ūgis, skoliozė, * centrinės kilmės raumenų hipotonija, skoliozė, plokščias plaštakos kraštas rankoms, šios, taip pat ir kojos, dažniausiai yra mažos ir turi mažai raumenų.
 

* Būdingi veido bruožai

Migdolų akys, siaura kakta, aukštas gomurys ir dar daugiau arkos Paprastai trikampės viršutinės lūpos ar burnos formos „karpos“, atgaline data nosies (į viršų) forma gali turėti trumparegystę ar juostą.
Pagumburio anomalijosAbiejų lyčių atstovai: nėra lytinio brendimo arba yra akivaizdus delsimas, *hipogonadizmas (disfunkcinės sėklidės ar kiaušidės).

Moterys: * maži moterų lytiniai organai, * hipoplastinės lūpos, amenorėja Pradinis arba vidurinis

Vyrai: * mikropenas, * hipoplastinė kapšelis ir * kriptorchidizmas. Šis terminas kilęs iš graikų κρυπτός „kryptós“ (paslėptas) ir ορχίς „orjís“ (sėklidės), yra raidos sutrikimas, kai nepilna vienos ar abiejų sėklidžių kilmė. per kirkšnies kanalą į kapšelį. Vyrai dažniausiai turi prastus veido plaukus ir dažnai jų balsas netampa rimtesnis.

Odos problemosIntertrigo riebalų raukšlėse su antrine kandidozės, flebito ir edeminių kojų opų infekcija.
Psichikos vystymasisVariklio vystymasis su uždelsimu. Problemos vaikštant ar sėdint.

*Pažinimo sunkumai, daugiausia dėl mokymosi, pavėluotos kalbos raidos ir prasto žodžių išdėstymo net suaugus, problemų sprendimo, supratimo ir problemų sprendimo būdai, kai kurie SPW fenotipai sukelia didelę intelekto negalią.

* Valgymo problemos.

Trūksta emocinio reguliavimo ir bloga impulsų kontrolė.

Kartojantis, obsesinis-kompulsinis elgesys ar abu, vienas iš dažniausiai pasitaikančių kompulsinis odos įbrėžimas.

Sutrikimai nerimas.
Tantrums
Išpuoliai pyktis.
Maisto paieška.

* Miego sutrikimai, normalaus miego ciklo sutrikimai, miego apnėja, kai problemos yra sunkios, pasireiškia per dideliu dienos mieguistumu ir nuovargiu.

Kiti

Endokrininės sistemos problemos, tokios kaip: prasta augimo hormono gamyba. Retkarčiais pasireiškia hipotireozė ar centrinis antinksčių nepakankamumas, tokiu būdu neleidžiant organizmui efektyviai reaguoti į infekcijas ir net stresines situacijas.

Problemos, reguliuojančios jūsų kūno temperatūrą.

* Dėl hipopigmentacijos jūsų akys, oda ir plaukai gali išblukti.

* Silpnas verkimas gimus.

Gretutinė liga

2 tipo cukrinis diabetas (DM2)
Hipertenzija arterinis (HT)
Lipidų sutrikimas, hiperlipidemija ar hipercholesterolemija (padidėjęs cholesterolio kiekis kraujyje)
Obstrukcinė miego apnėja
Nutukimo-hipoventiliacijos sindromas ir širdies ir kvėpavimo sistemos problemos dėl nutukimo.
Osteoporozė
Ortopedinės problemos
Sąnarių problemos
Kelio ir klubo problemos
* Požymiai ir simptomai, kurie gali būti nuo gimimo.

Diskriminacijos pasekmės

Žmonės su Prader-Willi sindromu dažnai kenčia nuo diskriminacijos, pasireiškiančios pirmiausia atskirtis ir patyčios, paprastai turi problemų savigarba, gali linkti į izoliaciją ir tai gali pabloginti jų nuotaiką, sukeldama didelę depresiją ir kartu su ja didesnes komplikacijas.

Jų elgesys gali sutrikdyti šeimos funkcionavimą, užgožti jų išsilavinimą ir socialinę sąveiką, kaip sakiau Saint-Exúpery: „Tik su juo širdis jis gali atrodyti gerai; esminis dalykas yra nematomas akims ... Jūsų rožę svarbiau, tai laikas, kurį praleidote su ja”.

Įtrauktis ir Prader-Labhart-Willi sindromas

Žmogus „gali“ sirgti Prader-Willi sindromu, bet JĖ: „JIS NĖRA PWS“. Venkime etikečių, kurios pašalina juos iš sveiko socialinio dalyvavimo, taip pat venkime pagarbos, tolerancijos ir orumo, kurio jie nusipelno. “

Žmonėms, sergantiems Praderio-Labharto-Willi sindromu, labai naudinga išgirsti, kad jie yra mylimi, jaučiasi priimti, sulaikyti ir sulaukti komplimentų ... Bent jau namuose ir ypač jų autoritetų veikėjai, nes beveik neklauso tokių komentarų. Atmetimas ir smurtas klasėje yra dažni, Daugelis yra pažeidžiami ir teisiami, kaip ir jų tėvai.

Gydymas

Ar tikslus ugdyti kantrybęPirma, atsakymas už asmens, sergančio SPW, rūpinimąsi savimi, kaip tėvo, motinos ar globėjo, gali būti nuolatinis iššūkis; Dažnai galite jausti pyktį, nusivylimą, nuovargis lėtinisvienatvė ir depresija, todėl svarbu, kad tiek asmuo, sergantis Prader-Willi sindromu, tiek jo globėjai gautų psichoterapinę paramą.

Įrodyta, kad kognityvinė elgesio terapija gali pakeisti tam tikrą elgesį, kuriam dažnai reikalingi psichoaktyvūs vaistai, apmokamas psichiatras Tai tinkamiausia šiems tikslams, kai jie yra nepilnamečiai, nes specializuojasi lankyti vaikystės ir paauglystės problemos. Visą gyvenimą jiems reikalinga specializuota daugiadalykinė priežiūra ir priežiūra, jiems taip pat labai naudinga logopedų, kineziterapeutų, endokrinologų, genetikų ir kitų specialistų pagalba. funkcinis maitinimas ir papildymas yra nurodytos, tačiau labai svarbu, kad patvirtinta ir idealiai rekomenduota gydytojo galvos ar endokrinologo, nes priešingu atveju jie gali sukelti rimtų komplikacijų.

Deja, ne visi žmonės, turintys Prader-Willi sindromą, gali naudotis šiomis paslaugomis, tik nedaugelis privilegijuotų. Augimo hormonas vartojamas Prader-Willi sindromui gydyti, nors jis dažniausiai sukelia miego apnėjataip pat pakaitinė hormonų terapija. Bioreguliacinis vaistas, ozono terapija ir homotoksikologija gali padėti neutralizuoti kai kuriuos ligos simptomus, taip pat šalutinį kitų reikalingų vaistų poveikį, taip pat padeda išvengti komplikacijų ir palengvinti kai kuriuos kitus.

Procesas, kai naujagimiai ir vaikai reguliariai konsultuojasi dėl „sveiko vaiko kontrolės“, gali padėti globėjams nustatyti bet kokias jų vystymosi problemas ir laiku imtis intervencinių veiksmų, siekiant suteikti jiems geresnę gyvenimo kokybę.

Elektroninės nuorodos

Prader-Willi sindromo asociacija
//rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
//www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
//www.ipwso.org


Vaizdo įrašas: Sindrome de Sotos Paola Belen (Spalio Mėn 2021).